Cập nhật kiến thức sức khỏe qua kênh Facebook Tass Care →
Tiếng Việt / English
Xem Website Xoilac TV HD
Bệnh Fragile X hay còn được gọi là hội chứng gãy nhiễm sắc thể X. Đây là một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể giới tính X. Trẻ mắc phải bệnh này sẽ ảnh hưởng rất nhiều đến sức khỏe, nhận thức. Cùng tìm hiểu kỹ hơn về bệnh Fragile X qua nội dung bài viết dưới đây.
Hội chứng, hay còn gọi là bệnh Fragile X nguyên nhân là do di truyền, từ đó dẫn đến tình trạng thiểu năng trí tuệ. Người mang căn bệnh này sẽ gặp rất nhiều khó khăn khác nhau trong cuộc sống. Cụ thể, trẻ có thể bị nhiều các bệnh lý, khả năng nhận thức kém, gặp phải các vấn đề về hành vi. Theo nghiên cứu, có rất ít người mắc phải căn bệnh này có thể có được đời sống độc lập.
Nguyên nhân dẫn đến bệnh Fragile X là do khuyết tật trong gen FMR1 trên nhiễm sắc thể X. Các bất thường ở cơ thể sẽ xảy ra khi gen FMR1 bị lỗi trong quá trình sản xuất ra protein quan trọng trong hệ thần kinh. Khi hệ thần kinh bị thiếu hụt protein này sẽ bắt đầu hình thành những hội chứng của bệnh Fragile X.
Hội chứng bệnh Fragile X ảnh hưởng cả ở những người mang giới tính nam và những người mang giới tính nữ.
Theo nghiên cứu, nam giới thường có các triệu chứng bệnh Fragile X nặng hơn nữ giới. Ở trẻ nhỏ khi mắc bệnh Fragile X sẽ có các triệu chứng tiêu biểu, phổ biến như sau:
– Trẻ bị mắc bệnh Fragile X hệ thần kinh sẽ rất chậm phát triển. Cụ thể con sẽ cần nhiều thời gian hơn so với các em bé bình thường để tập nói, tập đi, tập giao tiếp, ăn, uống, các hoạt động thể chất thông thường.
– Trí tuệ con cũng rơi vào tình trạng bị chậm phát triển: Con học chậm, tiếp thu chậm chạp hơn so với các em bé khác, rất khó khăn khi tiếp nhận các thông tin mới.
– Thường những trẻ bị bệnh Fragile X hay sợ hãi, lo lắng, tự kỷ, nói lắp. Một số trẻ khác rơi vào tình trạng hiếu động thái quá, ngại đụng chạm vào người khác, không giao tiếp bằng mắt.
Với người lớn, khi mắc bệnh Fragile X sẽ có những biểu hiện sau:
– Khó ngủ, nói lắp, trầm cảm, lo âu trong thời gian dài
– Một số nhận dạng trên cơ thể như: gương mặt dài, cằm, trán nhô ra, lòng bàn chân phẳng.
Để chẩn đoán bệnh Fragile X sẽ kết hợp giữa kết quả khám lâm sàng đồng thời với kết quả xét nghiệm GEN.
– Đối với khám lâm sàng: Khi thấy con có các biểu hiện, triệu chứng của bệnh Fragile X cha mẹ nên đưa con đến bệnh viện để được thăm khám. Bác sĩ chuyên môn sẽ đưa ra chẩn đoán về bệnh và đưa ra lời khuyên.
– Chẩn đoán bệnh Fragile X qua giải mã GEN. Công nghệ giải trình tự GEN hiện đại ngày nay giúp đưa ra kết quả chẩn đoán bệnh hiệu quả và chính xác. Từ kết quả phát hiện sớm thông qua xét nghiệm GEN sẽ giúp quá trình điều trị dễ dàng hơn.
Hiện nay, bệnh Fragile X chưa có cách điều trị. Tuy nhiên, thông qua những triệu chứng mà người bệnh mắc phải, bác sĩ chuyên khoa sẽ đưa ra các phương pháp nhằm hỗ trợ người bệnh có thể sống tốt hơn:
– Hỗ trợ người bệnh cải thiện khả năng giao tiếp, học hỏi, hoạt động thể chất thông qua cách giáo dục đặc biệt.
– Sử dụng vật lý trị liệu để giúp người bệnh có sự phát triển tốt hơn về thể chất.
– Sử dụng những loại thuốc có tác dụng điều trị bệnh lo âu, trầm cảm.
– Người bị bệnh Fragile X thường phải điều trị bệnh suốt đời, tuân thủ lời khuyên của bác sĩ trong quá trình điều trị. Đặc biệt cần đi tái khám định kỳ đúng hẹn để theo dõi và kịp thời can thiệp khi có bất thường để đảm bảo sức khỏe.
Bạn chỉ cần ngồi tại nhà và gọi điện đến Trung tâm xét nghiệm y khoa Tass Care để hẹn ngày giờ và thực hiện lấy mẫu theo mong muốn thì hệ thống sẽ ghi nhận và cán bộ y tế sẽ đến lấy máu và tiến hành các thủ tục xét nghiệm máu cho bạn theo đúng lịch hẹn.
Tìm hiểu thêmChúng tôi sẽ gửi cho bạn những thông tin chăm sóc sức khỏe cũng như những cập nhật mới nhất về y khoa thế giới.
Hiện nay Trung tâm xét nghiệm y khoa Tass Care được trang bị hầu hết những máy móc thiết bị tự động và hiện đại nhất: Hệ thống máy Olympus AU680, Hệ thống Cobas 6000, máy Architech, ...
Với phương châm hết mình vì bệnh nhân, hoạt động liên tục 24/7, Trung tâm luôn được rất nhiều Bác sĩ Sản khoa, Nội khoa, Nhi khoa hàng đầu tin tưởng và an tâm gửi bệnh xét nghiệm.
Bằng đam mê, chúng tôi có sứ mệnh đem đến những phương thức và sản phẩm xét nghiệm cho ngành Y tế với các giải pháp chính xác, an toàn, bảo mật với chi phí thấp cho Khách hàng cũng như người bệnh.
Trụ sở: 227 Đường 9A, KDC Trung Sơn, Nam Sài Gòn, TP.HCM
Chi nhánh: 375 Trần Hưng Đạo, Thành Phố Tuy Hoà, Tỉnh Phú Yên
Với phương châm hết mình vì bệnh nhân, hoạt động liên tục 24/7, Trung tâm luôn được rất nhiều Bác sĩ Sản khoa, Nội khoa, Nhi khoa hàng đầu tin tưởng và an tâm gửi bệnh xét nghiệm.
Copyright 2020 Trung tâm xét nghiệm y khoa Tass Care.