Xét nghiệm ADN hầu hết được sử dụng để xác định huyết thống hoặc kiểm tra một số bệnh có yếu tố di truyền. Thế nhưng ngày nay xét nghiệm được áp dụng cả trong điều trị bệnh và chăm sóc sức khỏe. Để tìm hiểu rõ hơn về ADN và các xét nghiệm liên quan, đừng bỏ qua những thông tin quan trọng dưới đây.

Xét nghiệm ADN là gì?

Xét nghiệm ADN nhằm xác định những thay đổi trong gen, nhiễm sắc thể hoặc protein trong cơ thể. Xét nghiệm ADN có ích trong nhiều lĩnh vực y học và có thể đưa ra liệu trình chăm sóc sức khỏe tốt nhất. Thông qua xét nghiệm mã gen có thể phát hiện các nguy cơ mắc ung thư từ giai đoạn đầu. 

Sàn Lọc Ung Thư Di Truyền Qua ADN

Có nhiều loại xét nghiệm ADN khác nhau. Các xét nghiệm mã gen được thực hiện bằng cách sử dụng mẫu máu hoặc mẫu nước bọt và kết quả thường có sau một vài tuần. Bởi vì ADN gắn với các yếu tố di truyền nên nếu người có kết quả xét nghiệm có sự thay đổi về gen thì các thành viên trong gia đình cũng có thể có sự thay đổi đó. 

Lý do nên tiến hành làm xét nghiệm ADN

lợi ích việc giải mã ADN

Xét nghiệm ADN đóng vai trò quan trọng trong việc giải mã cấu trúc gen và từ đó giúp cung cấp rất nhiều thông tin về tình trạng cơ thể. Chi tiết hơn, xét nghiệm mã gen mang lại những lợi ích sau:

• Giám định huyết thống: xác định mối quan hệ huyết thống giữa cha mẹ và con cái, ông bà – cháu, anh chị em trong gia đình, …
• Kiểm tra xem có mắc một tình trạng di truyền nào trong gia đình hay không ngay cả khi chưa xuất hiện các triệu chứng
• Chuẩn bị cho việc mang thai và dự đoán trước các đột biến có thể xảy ra
• Phát hiện các tình trạng di truyền nếu mẹ và bé có các dấu hiệu
• Đưa ra giải pháp phòng ngừa hoặc liệu trình điều trị ung thư

Các loại xét nghiệm ADN

Xét nghiệm ADN được chia làm nhiều loại khác nhau. Không có một xét nghiệm ADN duy nhất nào có thể phát hiện tất cả các tình trạng di truyền. Phương pháp xét nghiệm được cá nhân hóa và chỉ định dựa trên tiền sử y tế và mục đích làm xét nghiệm.

Xét nghiệm đơn gen (Single gene testing): các xét nghiệm gen đơn chỉ tìm kiếm những thay đổi trong một gen. Xét nghiệm gen đơn được thực hiện khi bác sĩ cho rằng bạn hoặc con bạn có các triệu chứng của một tình trạng hoặc hội chứng cụ thể. Ví dụ như chứng loạn dưỡng cơ Duchene hoặc bệnh hồng cầu hình liềm. Thử nghiệm gen đơn cũng được sử dụng khi có một đột biến gen đã biết trong một gia đình.

Xét nghiệm panel (Panel testing): xét nghiệm panel giúp phát hiện những thay đổi trong nhiều gen trong cùng một thử nghiệm. Bảng xét nghiệm ADN thường được nhóm thành các danh mục dựa trên các mối quan tâm y tế khác nhau. Xét nghiệm panel sẽ cho biết một số bệnh như giảm trương lực cơ, chứng thấp lùn hoặc động kinh. Các xét nghiệm ADN panel cũng có thể được nhóm lại thành các gen có liên quan đến nguy cơ mắc một số loại ung thư cao hơn như ung thư vú hoặc đại trực tràng.

Xét nghiệm bộ gen (Large-scale genetic or genomic testing): có hai loại xét nghiệm bộ gen khác nhau.

• Giải trình tự Exome: là quá trình kiểm tra tất cả các gen trong DNA (toàn bộ exome) hoặc chỉ các gen có tác động tới tình trạng đột biến (exome lâm sàng).
• Giải trình tự bộ gen: là xét nghiệm ADN toàn bộ và xem xét tất cả ADN của một người.

Giải trình tự gen và exome được bác sĩ chỉ định cho những người có tiền sử bệnh phức tạp. Xét nghiệm bộ gen cũng được sử dụng trong nghiên cứu để tìm hiểu thêm về nguyên nhân di truyền khi bị tác động bởi một điều kiện cụ thể nào đó. 

Kiểm tra các biến đổi ngoài biến đổi gen

Nhiễm sắc thể: ADN được đóng gói thành các cấu trúc gọi là nhiễm sắc thể . Một số xét nghiệm tìm kiếm những thay đổi trong nhiễm sắc thể hơn là gen. Ví dụ về các xét nghiệm này là karyotype và các vi sắc thể.

Biểu hiện gen: các gen được biểu hiện ở các mức độ khác nhau trong các loại tế bào khác nhau. Các xét nghiệm biểu hiện gen so sánh các mức độ này giữa tế bào bình thường và tế bào bị bệnh vì sự khác biệt có thể cung cấp thông tin quan trọng để điều trị bệnh. Ví dụ, các xét nghiệm này có thể được sử dụng để hướng dẫn điều trị hóa trị cho bệnh ung thư vú.

Các loại kết quả xét nghiệm ADN

Có 3 loại kết quả sau khi làm xét nghiệm ADN:

• Dương tính – xét nghiệm cho biết một đột biến di truyền là nguyên nhân gây bệnh.
• Âm tính – xét nghiệm không tìm thấy sự đột biến là nguyên nhân gây bệnh. Đôi khi kết quả âm tính xảy ra khi xét nghiệm sai bởi không có nguyên nhân di truyền gây ra các triệu chứng của người đó. “Âm tính thực sự” là khi có một đột biến gen đã biết trong gia đình và người được xét nghiệm không thừa hưởng nó. Nếu kết quả xét nghiệm của bạn là âm tính và cũng không có đột biến di truyền nào xảy ra trong gia đình bạn, thì kết quả xét nghiệm âm tính có thể không cho bạn câu trả lời chắc chắn. Điều này có thể do người được xét nghiệm ADN trước giờ không biết đến sự thay đổi gen di truyền trong gia đình.
• Không xác định – một kết quả được coi là không xác định có nghĩa là không có đủ thông tin về sự thay đổi di truyền đó để xác định xem nó là lành tính (bình thường) hay ác tính (gây bệnh).

Lấy Mẫu ADN Tại Tại Nhà – Tass Care

Trung Tâm Xét Nghiệm Y Khoa

Bài Viết Tham Khảo:

Xét nghiệm ADN bằng tóc giá bao nhiêu, ở đâu chính xác nhất?

Điều cần biết về xét nghiệm ADN huyết thống 

Xét Nghiệm And Thai Nhi Có Chính Xác Không?

Xét nghiệm ADN như thể bạn đang đặt một câu hỏi về ADN. Đôi khi chúng ta không tìm thấy câu trả lời bởi vì chúng ta không đặt câu hỏi đúng hoặc chưa đến đúng địa chỉ. Do đó tìm đến cơ sở y tế xét nghiệm xét uy tín, chính xác là vô cùng quan trọng. Để đạt được điều này mà Tass Care và các cộng sự đã nỗ lực phấn đấu trong nhiều năm. Và tất cả bây giờ được gói gọn trong gói dịch vụ xét nghiệm của chúng tôi. Bạn có thể xem thông tin chi tiết về gói dịch vụ tại tasscare.com và song song với đó là các gói dịch vụ sức khỏe vô cùng đa dạng.