Hội chứng Ehlers-Danlos là một rối loạn collagen di truyền đặc trưng bởi sự tăng hoạt động của khớp, tăng độ dẻo dai và đứt gãy của mô. Vì vậy người bệnh sẽ gặp tình trạng khớp mềm dẻo quá mức, da mỏng và căng. Vấn đề này sẽ  gây khó khăn khi bệnh nhân bị thương cần phải khâu vì da không đủ khỏe để giữ các vết khâu.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Ehlers-Danlos

Ehlers-Danlos xảy ra do di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường và ở thể dị hợp tử. Biểu hiện đột biến gen sẽ khác nhau phụ thuộc vào số lượng, cấu trúc, hoặc sự kết hợp của collagens khác nhau. Đột biến có thể bắt nguồn từ các gen mã hóa collagens (ví dụ loại I, III hoặc V) hoặc enzyme biến đổi collagen (ví dụ, lysyl hydroxylase, protease cắt collagen). Có 6 loại đột biến chính, bao gồm:

• Cổ điển
• Tăng vận động
• Mạch máu
• Kyphoscoliosis
• Lỏng lẻo khớp
• Da kéo dãn

Ngoài ra bệnh còn có một số thể hiếm hoặc khó phân loại khác.

Triệu chứng và dấu hiệu của bệnh

Triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Ehlers-Danlos có nhiều mức độ biểu hiện như:

Tăng hoạt động của khớp, hình thành sẹo bất thường, khó lành vết thương, các mạch máu dễ vỡ và da tăng kéo dãn. Da của người bệnh thậm chí có thể kéo dài vài cm và trở lại bình thường khi được thả.

Những phần xương lồi, đặc biệt là khuỷu tay, đầu gối và cằm thường xuất hiện vết sẹo rộng trông như “giấy”. Sẹo này sẽ ít gặp hơn ở loại đột biến tăng hoạt động khớp. Các khối giả u nhuyễn thể (u thịt phát triển) thường xuyên hình thành trên sẹo hoặc tại các điểm chịu áp lực như khuỷu tay, cổ tay và đầu gối.

Mức độ tăng vận động khớp có thể thay đổi nhưng biểu hiện rõ nhất ở thể lỏng đa khớp, thể cổ điển và thể tăng hoạt động.

Tình trạng chảy máu rất hiếm, mặc dù thể mạch máu có đặc điểm là mạch máu dễ vỡ và gây bầm tím. Các cầu calci hóa dưới da có thể sờ thấy hoặc nhìn thấy khi chụp X-quang.

Các biến chứng của hội chứng Ehlers-Danlos

Biến chứng của bệnh khi gặp chấn thương nhẹ là gây ra những vết thương rộng nhưng ít chảy máu. Việc khâu vết thương có thể gặp bất tiện bởi các vết khâu có khuynh hướng tuột ra khỏi các mô mỏng manh. Các biến chứng phẫu thuật cũng thường xảy ra do sự mỏng manh của các mô sâu. Sẹo lồi có thể rất dễ rách, dẫn đến thủng vết mổ ở thể gù vẹo cột sống.

Vấn đề tràn dịch màng đa màng, bong gân và rối loạn xảy ra thường xuyên. Gù vẹo cột sống chiếm 25% số bệnh nhân, biến dạng của lồng ngực chiếm 20% và bàn chân vẹo chiếm 5%. Khoảng 90% người lớn bị bệnh có bàn chân phẳng. Tình trạng trật khớp hông bẩm sinh chiếm 1%.

Thoát vị đường tiêu hóa và túi thừa là những biến chứng thường gặp ở người mắc Ehlers-Danlos. Đường tiêu hoá xuất huyết tự nhiên, thủng, vỡ phình động mạch chủ và động mạch lớn cũng xảy ra nhưng hiếm.

Suy tim là một biến chứng phổ biến ở thể mạch máu (thể nghiêm trọng nhất).

Ở phụ nữ có thai, sự gia tăng mô có thể dẫn đến sinh non, cổ tử cung yếu và vỡ tử cung. Nếu thai nhi bị bệnh, màng ối dễ rách, dẫn đến vỡ ối sớm. Các mô dễ đứt của mẹ gây phức tạp khi cắt tầng sinh môn hoặc sinh mổ. Tình trạng xuất huyết trong thời kỳ trước, trong và sau sinh có thể xảy ra.

Các biến chứng tiềm ẩn nghiêm trọng khác bao gồm rò động mạch, vết rách, và tràn khí màng phổi hoặc tràn máu tràn khí màng phổi.

Chẩn đoán

Đánh giá lâm sàng bệnh Ehlers-Danlos dựa trên kết quả siêu âm tim và chẩn đoán hình ảnh mạch máu để kiểm tra các biến chứng tim mạch, rối loạn về tim chẳng hạn như sa van, phình động mạch.

Chẩn đoán ban đầu của hội chứng Ehlers-Danlos phần lớn là lâm sàng nhưng cần thực hiện thêm xét nghiệm di truyền để xác nhận. Xét nghiệm siêu cấu trúc sinh thiết da có thể giúp chẩn đoán bệnh thuộc loại cổ điển, tăng vận động hay mạch máu.

Người mắc bệnh Ehlers-Danlos có thể có tuổi thọ như người bình thường. Các biến chứng tiềm ẩn gây tử vong chỉ xảy ra ở một số thể nhất định (ví dụ, vỡ mạch trong thể mạch máu).

Không có phương pháp điều trị cụ thể cho người mắc hội chứng Ehlers-Danlos. Vì vậy chúng ta chỉ có thể hạn chế tối đa nguy cơ mắc bệnh thông qua xét nghiệm di truyền, sàng lọc trước sinh, theo dõi sản khoa trong khi mang thai và sinh nở. Đăng ký nhận tư vấn về các xét nghiệm di truyền cần được thực hiện để đảm bảo sức khỏe thai nhi bằng cách liên hệ hotline 0909.080.168 hoặc truy cập tasscare.com.