Đóng

Đặt lịch hẹn xét nghiệm

Đóng

  Cập nhật kiến thức sức khỏe qua kênh Facebook Tass Care →

Tiếng Việt / English

Trang chủThông tin sức khỏe

Loạn sản xương nghiêm trọng gây tử vong- Thanatophoric dysplasi

Tháng 07

29

603

Bệnh loạn sản xương nghiêm trọng – Thanatophoric dysplasi khá hiếm gặp. Đây là bệnh nếu mắc phải sẽ luôn dẫn đến tình trạng tử vong. 

Loạn sản xương nghiêm trọng – Thanatophoric dysplasi là gì?

Bệnh loạn sản xương nghiêm trọng – Thanatophoric dysplasi là bệnh lý rối loạn hệ xương nặng. Khi siêu âm chẩn đoán sẽ có tình trạng như: ngắn chi nặng – đặc biệt là phần xương đùi. Các chi của người mắc bệnh này cực ngắn và có các nếp gấp thừa trên tay và chân. Một số các đặc điểm khác của tình trạng này có thể kể đến như: lồng ngực bị hẹp, các xương sườn bị ngắn, phổi phát triển kém, vùng đầu lớn, trán cũng lớn. Khoảng cách giữa 2 mắt lớn. 

Nếu trong quá trình mẹ mang thai và có chuẩn đoán bé mắc loạn sản xương nghiêm trọng – Thanatophoric dysplasi thì phần lớn sẽ rơi vào trường hợp thai chết lưu hoặc em bé tử vong ngay sau khi sinh ra. Cũng có ngoại lệ chiếm tỉ lệ nhỏ khi các bé mắc bệnh loạn sản xương tuy nhiên nhờ sự can thiệp của y tế để được sống sót. 

Loạn sản xương thường có 2 loại chính như sau:

– Loại 1: Đặc trưng bởi sự có mặt của xương đùi cong và chứng dẹt cột sống

– Loại 2: Đặc trưng bởi xương đùi thẳng và bất thường từ hộp sọ trung bình đến trường hợp bị nặng gọi là tình trạng hộp sọ biến dạng. 

Triệu chứng của loạn sản xương nghiêm trọng – Thanatophoric dysplasi

Với các trường hợp mắc bệnh loạn sản xương sẽ có các triệu chứng như sau:

– Bất thường hành xương, bất thường ở phần rộng xương dài

– Phần cầu mũi thấp

– Cơ thể, tầm vóc ngắn, phần chi không được cân đối

– Vùng mặt dẹt

– Độ mờ da gáy dày

Nguyên nhân 

Bệnh loạn sản xương nghiêm trọng – Thanatophoric dysplasi xảy ra do tình trạng đột biến gen FGFR3. Việc gen này bị đột biến dẫn đến protein FGFR3 hoạt động quá mức gây ra các vấn đề nghiêm trọng đến sự phát triển của xương. Vẫn chưa có lý giải nào được xác nhận bằng cách nào đột biến FGFR3 có thể gây ra các bất thường não và da liên quan.

Chẩn đoán loạn sản xương nghiêm trọng – Thanatophoric dysplasi

Với bệnh loạn sản xương nghiêm trọng – Thanatophoric dysplasi việc chẩn đoán cũng gặp nhiều khó khăn. Để chẩn đoán đưa ra kết quả chính xác, các chuyên gia sẽ phải xét đến tiểu sử gia đình, các triệu chứng về lâm sàng, và các xét nghiệm tiên tiến hiện đại để chẩn đoán được bệnh di truyền này. 

Điều trị

Đến nay chưa có phương pháp trị bệnh loạn sản xương gây tử vong. Một số các phác đồ điều trị được các bệnh viện đưa ra hiện tại hỗ trợ giúp giải quyết các vấn đề quyết định sinh em bé và kiểm soát một số biến chứng của bé sau sinh. 

Phòng ngừa 

Chưa có phương pháp nào giúp phòng ngừa tuyệt đối bệnh loạn sản xương gây tử vong. Tuy nhiên mẹ bầu hoàn toàn có thể lựa chọn các gói xét nghiệm trước khi mang thai hoặc gói xét nghiệm trước sinh thực hiện từ tuần thai thứ 9 NIPT để chủ động xác định xem có bị đột biến gen và bé mắc loạn sản xương hay không.

Hiện tại trung tâm xét nghiệm y khoa Tass Care là một trong những địa chỉ chuyên xét nghiệm hàng đầu tại Việt Nam là nơi tin cậy nhiều người chọn để thực hiện xét nghiệm trước sinh NIPT. Liên hệ ngay qua Hotline 0909.080.168. để được tư vấn miễn phí nhé!

 

Tass Care

Dịch vụ lấy máu xét nghiệm tại nhà

Bạn chỉ cần ngồi tại nhà và gọi điện đến Trung tâm xét nghiệm y khoa Tass Care để hẹn ngày giờ và thực hiện lấy mẫu theo mong muốn thì hệ thống sẽ ghi nhận và cán bộ y tế sẽ đến lấy máu và tiến hành các thủ tục xét nghiệm máu cho bạn theo đúng lịch hẹn.

Tìm hiểu thêm

Đăng ký nhận bản tin

Chúng tôi sẽ gửi cho bạn những thông tin chăm sóc sức khỏe cũng như những cập nhật mới nhất về y khoa thế giới.

Cơ sở vật chất cùng với
các trang thiết bị hiện đại

Hiện nay Trung tâm xét nghiệm y khoa Tass Care được trang bị hầu hết những máy móc thiết bị tự động và hiện đại nhất: Hệ thống máy Olympus AU680, Hệ thống Cobas 6000, máy Architech, ...

Trên 10 năm kinh nghiệm
trong ngành xét nghiệm

Với phương châm hết mình vì bệnh nhân, hoạt động liên tục 24/7, Trung tâm luôn được rất nhiều Bác sĩ Sản khoa, Nội khoa, Nhi khoa hàng đầu tin tưởng và an tâm gửi bệnh xét nghiệm.

Sứ mệnh
của chúng tôi

Bằng đam mê, chúng tôi có sứ mệnh đem đến những phương thức và sản phẩm xét nghiệm cho ngành Y tế với các giải pháp chính xác, an toàn, bảo mật với chi phí thấp cho Khách hàng cũng như người bệnh.

  • Cơ sở vật chất cùng với
    các trang thiết bị hiện đại

    Hiện nay Trung tâm xét nghiệm y khoa Tass Care được trang bị hầu hết những máy móc thiết bị tự động và hiện đại nhất: Hệ thống máy Olympus AU680, Hệ thống Cobas 6000, máy Architech, ...

  • Trên 10 năm kinh nghiệm
    trong ngành xét nghiệm

    Với phương châm hết mình vì bệnh nhân, hoạt động liên tục 24/7, Trung tâm luôn được rất nhiều Bác sĩ Sản khoa, Nội khoa, Nhi khoa hàng đầu tin tưởng và an tâm gửi bệnh xét nghiệm.

  • Sứ mệnh
    của chúng tôi

    Bằng đam mê, chúng tôi có sứ mệnh đem đến những phương thức và sản phẩm xét nghiệm cho ngành Y tế với các giải pháp chính xác, an toàn, bảo mật với chi phí thấp cho Khách hàng cũng như người bệnh.

227 Đường 9A, KDC Trung Sơn, Nam Sài Gòn, TP.HCM

Tass Care

Với phương châm hết mình vì bệnh nhân, hoạt động liên tục 24/7, Trung tâm luôn được rất nhiều Bác sĩ Sản khoa, Nội khoa, Nhi khoa hàng đầu tin tưởng và an tâm gửi bệnh xét nghiệm.

CTY TNHH TASS CARE

  • TASS CARE COMPANY LIMITED
  • Mã số thuế: 0313561451
  • Người đại diện: LÊ ĐỖ MINH THẢO
  • Điện thoại: 028 7109 8989

Copyright 2020 Trung tâm xét nghiệm y khoa Tass Care.

Top