Bệnh loạn sản xương nghiêm trọng – Thanatophoric dysplasi khá hiếm gặp. Đây là bệnh nếu mắc phải sẽ luôn dẫn đến tình trạng tử vong. 

Loạn sản xương nghiêm trọng – Thanatophoric dysplasi là gì?

Bệnh loạn sản xương nghiêm trọng – Thanatophoric dysplasi là bệnh lý rối loạn hệ xương nặng. Khi siêu âm chẩn đoán sẽ có tình trạng như: ngắn chi nặng – đặc biệt là phần xương đùi. Các chi của người mắc bệnh này cực ngắn và có các nếp gấp thừa trên tay và chân. Một số các đặc điểm khác của tình trạng này có thể kể đến như: lồng ngực bị hẹp, các xương sườn bị ngắn, phổi phát triển kém, vùng đầu lớn, trán cũng lớn. Khoảng cách giữa 2 mắt lớn. 

Nếu trong quá trình mẹ mang thai và có chuẩn đoán bé mắc loạn sản xương nghiêm trọng – Thanatophoric dysplasi thì phần lớn sẽ rơi vào trường hợp thai chết lưu hoặc em bé tử vong ngay sau khi sinh ra. Cũng có ngoại lệ chiếm tỉ lệ nhỏ khi các bé mắc bệnh loạn sản xương tuy nhiên nhờ sự can thiệp của y tế để được sống sót. 

Loạn sản xương thường có 2 loại chính như sau:

– Loại 1: Đặc trưng bởi sự có mặt của xương đùi cong và chứng dẹt cột sống

– Loại 2: Đặc trưng bởi xương đùi thẳng và bất thường từ hộp sọ trung bình đến trường hợp bị nặng gọi là tình trạng hộp sọ biến dạng. 

Triệu chứng của loạn sản xương nghiêm trọng – Thanatophoric dysplasi

Với các trường hợp mắc bệnh loạn sản xương sẽ có các triệu chứng như sau:

– Bất thường hành xương, bất thường ở phần rộng xương dài

– Phần cầu mũi thấp

– Cơ thể, tầm vóc ngắn, phần chi không được cân đối

– Vùng mặt dẹt

– Độ mờ da gáy dày

Nguyên nhân 

Bệnh loạn sản xương nghiêm trọng – Thanatophoric dysplasi xảy ra do tình trạng đột biến gen FGFR3. Việc gen này bị đột biến dẫn đến protein FGFR3 hoạt động quá mức gây ra các vấn đề nghiêm trọng đến sự phát triển của xương. Vẫn chưa có lý giải nào được xác nhận bằng cách nào đột biến FGFR3 có thể gây ra các bất thường não và da liên quan.

Chẩn đoán loạn sản xương nghiêm trọng – Thanatophoric dysplasi

Với bệnh loạn sản xương nghiêm trọng – Thanatophoric dysplasi việc chẩn đoán cũng gặp nhiều khó khăn. Để chẩn đoán đưa ra kết quả chính xác, các chuyên gia sẽ phải xét đến tiểu sử gia đình, các triệu chứng về lâm sàng, và các xét nghiệm tiên tiến hiện đại để chẩn đoán được bệnh di truyền này. 

Điều trị

Đến nay chưa có phương pháp trị bệnh loạn sản xương gây tử vong. Một số các phác đồ điều trị được các bệnh viện đưa ra hiện tại hỗ trợ giúp giải quyết các vấn đề quyết định sinh em bé và kiểm soát một số biến chứng của bé sau sinh. 

Phòng ngừa 

Chưa có phương pháp nào giúp phòng ngừa tuyệt đối bệnh loạn sản xương gây tử vong. Tuy nhiên mẹ bầu hoàn toàn có thể lựa chọn các gói xét nghiệm trước khi mang thai hoặc gói xét nghiệm trước sinh thực hiện từ tuần thai thứ 9 NIPT để chủ động xác định xem có bị đột biến gen và bé mắc loạn sản xương hay không.

Hiện tại trung tâm xét nghiệm y khoa Tass Care là một trong những địa chỉ chuyên xét nghiệm hàng đầu tại Việt Nam là nơi tin cậy nhiều người chọn để thực hiện xét nghiệm trước sinh NIPT. Liên hệ ngay qua Hotline 0909.080.168. để được tư vấn miễn phí nhé!