Hội chứng Triple X, còn được gọi là trisomy X hoặc (47, XXX) là một rối loạn di truyền ở phụ nữ với tỷ lệ mắc 1/1000. Hội chứng này có nghiêm trọng không và biểu hiện của bệnh là gì? Đọc tiếp thông tin dưới đây để tìm câu trả lời nhé!

Hội chứng Triple X

Hội chứng Triple X là gì?

Phụ nữ bình thường có hai nhiễm sắc thể X trong tất cả các tế bào – mỗi tế bào có một nhiễm sắc thể X nhận từ bố và một nhiễm sắc thể X nhận từ mẹ. Trong hội chứng XXX, một phụ nữ sẽ có ba nhiễm sắc thể X. 

Nhiều trẻ em gái và phụ nữ mắc hội chứng triple X không có các triệu chứng hoặc chỉ biểu hiện nhẹ. Một số trường hợp xuất hiện các triệu chứng cụ thể bao gồm chậm phát triển và khiếm khuyết về khả năng học tập. Động kinh và các vấn đề về thận cũng xảy ra với nữ giới mắc hội chứng này.

Triệu chứng của bệnh

Các dấu hiệu bệnh có thể rất khác nhau giữa bé gái và phụ nữ tùy theo độ tuổi. Những triệu chứng thường gặp nhất ở người mắc XXX là:

• Chậm phát triển kỹ năng giao tiếp, vận động
• Các khiếm khuyết về học tập, chẳng hạn như khó đọc hiểu
• Các vấn đề về hành vi, chẳng hạn như rối loạn tăng động giảm chú ý hoặc các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ
• Gặp các tình trạng tâm lý như lo lắng và trầm cảm
• Các vấn đề về trí nhớ, khả năng phán đoán và xử lý thông tin

Về ngoại hình, nữ giới mắc hội chứng triple X có những biểu hiện sau:

• Nếp gấp của da che các góc trong của mắt
• Giữa 2 mắt có khoảng cách rộng
• Ngón út cong
• Bàn chân phẳng
• Xương ức có hình vòng cung hướng vào trong
• Yếu cơ (giảm trương lực cơ)
• Co giật
• Gặp các vấn đề về thận
• Buồng trứng không bình thường, suy buồng trứng sớm

Nguyên nhân gây ra hội chứng Triple X

Ở người bình thường sẽ có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được tổ chức thành 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính. Một nhiễm sắc thể là của mẹ và nhiễm sắc thể còn lại là của bố. Các nhiễm sắc thể này chứa các gen, mang các đặc điểm di truyền như da và màu mắt.

Phụ nữ mắc hội chứng Triple X có nhiễm sắc thể X thứ ba do một lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào. Lỗi này có thể xảy ra trước khi thụ thai hoặc trong giai đoạn phát triển sớm của phôi thai.

Chẩn đoán bệnh Triple X

Bởi vì nhiều trẻ em gái và phụ nữ mắc hội chứng triple X vẫn khỏe mạnh và không có biểu hiện bệnh ra bên ngoài, cho nên có những người biết mình bị bệnh trong khi kiểm tra các vấn đề khác. Hội chứng Triple X có thể được phát hiện trong quá trình xét nghiệm trước khi sinh để tìm ra các rối loạn di truyền.

Trong thời kỳ mang thai, có thể lấy mẫu máu của người mẹ để xét nghiệm kiểm tra DNA của em bé. Nếu xét nghiệm cho thấy nguy cơ mắc hội chứng triple X cao, có thể lấy mẫu chất lỏng hoặc mô từ bên trong bụng mẹ để xác nhận. Xét nghiệm di truyền chất lỏng hoặc mô sẽ cho biết liệu có tồn tại một nhiễm sắc thể X thứ ba hay không.

Tass Care là một trong những trung tâm xét nghiệm di truyền lớn và giàu kinh nghiệm nhất ở Việt Nam. Với cơ sở vật chất hiện đại cùng đội ngũ nhân viên có kỹ năng chuyên môn cao, tại đây bạn có thể thực hiện các xét nghiệm nhằm chẩn đoán hội chứng Triple X đảm bảo an toàn, chính xác. Đặt lịch hẹn với Tass Care thông qua địa chỉ tasscare.com hoặc liên hệ 0909.080.168 để được tư vấn phương pháp thích hợp nhé!