Sự hợp nhất sớm của các mảng hộp sọ là nguyên nhân gây ra nhiều loại dị tật bẩm sinh, trong đó có hội chứng Muenke. Hội chứng này xảy ra với tỷ lệ 1/30.000 ca sinh và đây là một bệnh có tính chất di truyền. Trẻ em mắc bệnh có rất ít biểu hiện về thể chất nên rất khó chẩn đoán nếu chỉ khám sức khỏe thông thường. Đọc bài viết dưới đây để hiểu thêm về căn bệnh này nhé!

Hội chứng Muenke là gì?

Hội chứng Muenke là một dạng di truyền của bệnh craniosynostosis – tình trạng hợp nhất sớm của 1 hoặc nhiều đường nối mềm giữa các xương hộp sọ.

Người mắc bệnh Muenke thường có hình dạng đầu bất thường, hai mắt mở to và gò má dẹt. Một số trẻ em mắc hội chứng này có vấn đề về thính giác và thị giác. Một số khác có sự khác biệt ở bàn tay và bàn chân. Hầu hết trẻ em mắc Muenke đều phát triển nhận thức bình thường và chỉ khoảng 30% bị chậm phát triển.

Ảnh hưởng của hội chứng cũng rất khác nhau giữa các cá nhân hay ngay cả ở các thành viên trong cùng một gia đình.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Muenke?

Hội chứng Muenke xảy ra do đột biến trong gen gây ảnh hưởng đến cách xương phát triển. Gen đột biến này là FGFR3 (thụ thể 3 của yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi).

Hầu hết trẻ em mắc bệnh Muenke là do xuất hiện đột biến mới trong gen chứ không phải di truyền từ cha hoặc mẹ. Trường hợp mắc bệnh do di truyền ít gặp hơn.

Các triệu chứng của hội chứng Muenke

Các triệu chứng của bệnh rất khác nhau ở mỗi cá thể hoặc giữa các thành viên trong cùng một gia đình. Nhiều trẻ em có hình dạng đầu bất thường, đôi mắt mở to và gò má phẳng. Khoảng 5% những người bị bệnh có đầu to (tật đầu to). 

Những người mắc hội chứng này cũng có thể có những bất thường nhẹ ở bàn tay hoặc bàn chân và mất thính lực. Đa số người bệnh có trí tuệ bình thường nhưng có thể chậm phát triển và các vấn đề về học tập.

Những bất thường này là hệ quả của việc đóng sớm các đường nối mềm, xơ (chỉ khâu) giữa các xương hộp sọ. Thông thường, các đường nối mở rộng khi não phát triển. Nếu một đường nối đóng lại sớm, nó sẽ thay đổi hình dạng của đầu và làm giảm thể tích hộp sọ trong khi não vẫn đang phát triển. Điều này có thể làm tăng áp lực bên trong hộp sọ của trẻ.

Sự khác biệt về hình dạng của hộp sọ khác nhau khá nhiều và chia thành một số dạng như:

• Hình tháp (turribrachycephaly)
• Rộng và phẳng ở phía sau (brachycephaly)
• Lớn bất thường (tật đầu to)

Trẻ cũng có những điểm khác biệt ảnh hưởng đến khuôn mặt bao gồm:

• Một bên của khuôn mặt có thể không cân xứng với bên kia (mất đối xứng trên khuôn mặt)
• Mí mắt chảy xệ
• Hai mắt có khoảng cách rộng
• Mắt lồi
• Gò má phẳng

Các khác biệt khác trên cơ thể có thể bao gồm:

• Ngón tay hoặc ngón chân ngắn, rộng hoặc cong
• Mất thính lực
• Mắt lé (lác)

Chẩn đoán hội chứng Muenke

Để chẩn đoán tình trạng này, bác sĩ sẽ kiểm tra hộp sọ của trẻ một cách cẩn thận. Hình dạng đầu sẽ giúp bác sĩ đưa ra nhận định ban đầu về việc đường nối trong hộp sọ đóng lại quá sớm.

Dựa vào các đặc điểm hình thái bên ngoài của trẻ, bác sĩ sẽ đưa ra dự đoán trẻ mắc hội chứng Muenke hay một tình trạng khác. Chụp CT đầu (chụp cắt lớp vi tính) có thể cung cấp cho bác sĩ thêm thông tin về căn bệnh. Bác sĩ cũng có thể xét nghiệm máu để tìm đột biến gen FGFR3 nhằm xác định chẩn đoán.

Trung tâm Xét nghiệm Y khoa Tass Care là cơ sở y tế có chuyên môn trong việc xác định các tình trạng gây ra bởi những thay đổi trong gen. Các bác sĩ ở đây có thể tư vấn cho bạn về những ưu và nhược điểm của xét nghiệm di truyền đồng thời giải thích kết quả xét nghiệm và đánh giá bạn có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Muenke trong tương lai hay không.

Tư vấn và khám sàng lọc di truyền có thể giúp bạn đưa ra quyết định sáng suốt về kế hoạch mang thai. Các bác sĩ tại Tass Care cũng có các chương trình tư vấn, hỗ trợ cho những người mắc bệnh Muenke hoặc có con mắc hội chứng di truyền này. Liên hệ với trung tâm thông qua tổng đài 0909.080.168 để đặt lịch hẹn hoặc truy cập tasscare.com để biết thêm thông tin.