Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền xảy ra ở nam giới mà nhiều người còn chưa nghe nói đến. Vì vậy ngày hôm nay Tass Care sẽ tổng hợp những thông tin về căn bệnh này để mọi người cùng nắm nhé!

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là gì?

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền xảy ra khi bé trai có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể X. Hội chứng Klinefelter ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe nam giới và nó thường không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành.

Hội chứng Klinefelter có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn, biểu hiện là tinh hoàn nhỏ hơn bình thường, dẫn đến sản xuất testosterone thấp hơn. Hội chứng này cũng có thể gây giảm khối lượng cơ, lông trên cơ thể và khuôn mặt. Các tác động của hội chứng Klinefelter sẽ khác nhau ở mỗi bệnh nhân.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của Klinefelter rất khác nhau giữa nam giới. Nhiều người nam mắc bệnh Klinefelter biểu hiện rất ít hoặc chỉ có các dấu hiệu nhẹ. Tình trạng này có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành hoặc cũng có thể không bao giờ được phát hiện. Đa phần, tình trạng này có ảnh hưởng đáng kể đến sự phát triển tâm lý hoặc ngoại hình.

Các biểu hiện của hội chứng Klinefelter cũng thay đổi theo độ tuổi. Cụ thể:

Ở trẻ em

Các dấu hiệu và triệu chứng ở trẻ em có thể bao gồm:

• Yếu cơ
• Vận động chậm
• Chậm nói
• Các vấn đề sinh dục, chẳng hạn như tinh hoàn chưa xuống bìu

Nam và thanh thiếu niên

Các dấu hiệu và triệu chứng ở nam và thanh thiếu niên có thể bao gồm:

• Cao hơn tầm vóc trung bình
• Chân dài hơn, thân ngắn hơn và hông rộng hơn so với nam giới bình thường
• Không dậy thì, dậy thì muộn hoặc không hoàn toàn
• Sau tuổi dậy thì ít cơ bắp hơn, ít lông trên mặt và cơ thể hơn so với những thanh thiếu niên khác
• Tinh hoàn nhỏ
• Dương vật nhỏ
• Mở rộng mô ngực (nữ hóa tuyến vú)
• Xương yếu
• Tâm lý thường nhút nhát và nhạy cảm
• Khó khăn trong việc bày tỏ suy nghĩ và cảm xúc hoặc giao tiếp xã hội

Đàn ông

Các dấu hiệu và triệu chứng ở đàn ông có thể bao gồm:

• Lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng
• Tinh hoàn và dương vật nhỏ
• Ham muốn tình dục thấp
• Cao hơn chiều cao trung bình
• Xương yếu
• Bị rụng lông trên mặt và cơ thể
• Ít cơ bắp hơn so với những người đàn ông khác
• Mở rộng mô ngực
• Tăng mỡ bụng

Nguyên nhân

Hội chứng Klinefelter xảy ra ngẫu nhiên khiến nam giới sinh ra có thêm nhiễm sắc thể giới tính X và đây không phải là một tình trạng di truyền.

Một người bình thường có 46 nhiễm sắc thể. Trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính quyết định giới tính của một người. Con gái có hai nhiễm sắc thể giới tính X (XX). Con trai có một nhiễm sắc thể giới tính X và Y (XY).

Hội chứng Klinefelter có thể do:

• Thừa nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào (XXY) và đây là nguyên nhân phổ biến nhất
• Thêm một nhiễm sắc thể X trong một số tế bào (hội chứng Klinefelter khảm) và có ít triệu chứng hơn
• Có nhiều hơn một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể X. Tình trạng này hiếm gặp và dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng

Các bản sao của gen trên nhiễm sắc thể X có thể ảnh hưởng lớn tới sự phát triển giới tính và khả năng sinh sản của nam giới.

Mặc dù hội chứng Klinefelter không thể chữa khỏi nhưng có thể được điều trị bằng các liệu pháp thay thế testosterone hoặc phẫu thuật nếu cần thiết. Vì vậy bạn không cần quá lo lắng nếu không may mắc phải căn bệnh này. Điều quan trọng là cần tiến hành kiểm tra di truyền từ sớm để phát hiện bệnh và có những biện pháp chữa trị kịp thời.

Tìm hiểu thêm về các bệnh di truyền và gói xét nghiệm tương ứng liên quan tại địa chỉ website tasscare.com hoặc liên hệ 0909.080.168 để được tư vấn hỗ trợ 24/7.