Hội chứng Down là tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở trẻ em. Hội chứng này thường được nhận biết với các đặc trưng trên khuôn mặt, tầm vóc thấp bé, khuyết tật trí tuệ và dị tật về tim. Trẻ em mắc bệnh Down thường gặp khó khăn về xã hội, hành vi và cảm xúc. Đây là một trở ngại ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống.

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền còn được gọi là trisomy 21 (T21). Bệnh bao gồm một số dị tật bẩm sinh, các vấn đề về học tập và các đặc điểm trên khuôn mặt. Một đứa trẻ mắc bệnh Down có thể bị dị tật tim, các vấn đề về thị lực và thính giác. Mức độ nặng hay nhẹ ở mỗi trẻ sẽ khác nhau.                        

Bệnh Down là một trong những dị tật bẩm sinh di truyền phổ biến nhất. Tỷ lệ ảnh hưởng đến khoảng 1/800 trẻ sơ sinh.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Down ở trẻ em?

Một đứa trẻ bình thường khi sinh ra sẽ có một bộ gen hoàn chỉnh gồm 46 nhiễm sắc thể. Một nửa là của cha và một nửa là của mẹ. Tuy nhiên một đứa trẻ mắc bệnh Down sẽ có 3 bản sao của nhiễm sắc thể số 21 do xảy ra lỗi khi phân chia tế bào. Hiện tượng này được gọi là thể tam nhiễm 21.

Trong một số trường hợp, nhiễm sắc thể số 21 thừa hoặc một phần được ghép với một nhiễm sắc thể khác cũng có thể gây ra hội chứng Down chuyển vị. Đây là dạng Down duy nhất có thể di truyền từ cha mẹ.

Tuổi của người mẹ khi mang thai có liên quan đến nguy cơ sinh con mắc hội chứng này. Tuổi càng cao thì tỷ lệ sinh con mắc Down càng lớn, đặc biệt là sau tuổi 35. 

Các triệu chứng của hội chứng Down ở trẻ là gì?

Các triệu chứng của bệnh Down có thể khác nhau ở mỗi trẻ, bao gồm:

• Mắt xếch lên trên
• Tai nhỏ có thể hơi gập lại ở phía trên
• Miệng nhỏ, lưỡi to
• Mũi nhỏ, sống mũi phẳng
• Cổ ngắn
• Bàn tay nhỏ, ngón tay ngắn
• Có 2 nếp nhăn ở lòng bàn tay, bao gồm một nếp gấp trong lòng bàn tay và một nếp gấp quanh gốc ngón tay cái, ở người bình thường số nếp gấp là 3
• Chiều cao thấp
• Lỏng khớp

Ngoài các bất thường về ngoại hình, bệnh cũng gây ra các vấn đề khác bao gồm:

• Khuyết tật tim
• Các vấn đề về đường ruột
• Các vấn đề về thị lực
• Vấn đề về thính giác
• Các vấn đề về tuyến giáp
• Các tình trạng về máu, chẳng hạn như bệnh bạch cầu và nguy cơ nhiễm trùng
• Vấn đề học tập

Làm thế nào để chẩn đoán trẻ mắc bệnh Down?

Hội chứng Down có thể được chẩn đoán trước khi sinh. Điều này được thực hiện thông qua việc kiểm tra các tế bào trong nước ối hoặc từ nhau thai. Xét nghiệm NIPT nhằm xem xét số lượng DNA của em bé trong máu của người mẹ cũng là một cách tìm ra bệnh Down. Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn nên rất an toàn và chính xác.

Siêu âm thai cũng cho thấy khả năng mắc Down nhưng kết quả siêu âm có thể không chính xác 100%. 

Sau khi sinh, em bé có thể được chẩn đoán bệnh bằng việc khám sức khỏe, lấy mẫu máu xét nghiệm. Kiểm tra này được thực hiện trong phòng thí nghiệm để tìm nhiễm sắc thể phụ.

Bệnh Down được điều trị như thế nào?

Bệnh Down không có cách điều trị khỏi. Tuy nhiên một đứa trẻ mắc hội chứng Down có thể cải thiện tình trạng bệnh, sống một cuộc sống như người bình thường nếu được chăm sóc và có phương pháp nuôi dạy đặc biệt. 

Các phương pháp điều trị bệnh được chỉ định dựa trên tình trạng, triệu chứng mà bệnh nhân đang gặp phải. Chẳng hạn như trẻ sẽ cần can thiệp phẫu thuật nếu gặp vấn đề về tim, đường ruột. Trẻ có vấn đề về thị lực hoặc thính lực sẽ sử dụng thiết bị hỗ trợ, …   

Để giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh Down, bạn nên đến gặp bác sĩ để được tư vấn di truyền. Đồng thời hiểu về những rủi ro khi mang thai trong tương lai và những xét nghiệm có sẵn để chẩn đoán các vấn đề về rối loạn nhiễm sắc thể trước khi một đứa trẻ được sinh ra.

Các tổ chức y tế đều khuyến nghị rằng tất cả phụ nữ mang thai ở mọi lứa tuổi đều nên khám sàng lọc hội chứng Down. Bạn có thể truy cập tasscare.com hoặc liên hệ tổng đài 0909.080.168 để tìm hiểu thêm về các gói xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh này.