Hội chứng Alagille là một tình trạng di truyền gây ra hiện tượng mật tích tụ trong gan do có quá ít ống dẫn mật để thoát mật. Điều này dẫn đến tổn thương gan nghiêm trọng. Nếu bạn muốn biết cách hạn chế nguy cơ mắc hội chứng này thì đừng bỏ qua bài viết dưới đây nhé!

Nguyên nhân gây ra hội chứng Alagille?

Hội chứng Alagille xảy ra do đột biến có liên quan đến gen JAG1. Bệnh có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái. Nếu cha hoặc mẹ mắc hội chứng Alagille thì đứa trẻ sinh ra có 50% khả năng mắc bệnh này. Bệnh xuất hiện ở với tỷ lệ 1/70.000 và xảy ra ở cả hai giới. Tuy nhiên, khoảng 1/2 trong số đó là đột biến mới và không phải di truyền từ cha mẹ.

Các triệu chứng của bệnh Alagille là gì?

Các triệu chứng của Alagille thường xuất hiện trong hai năm đầu đời. Sau đây là các triệu chứng thường gặp nhất ở người mắc bệnh Alagille. Tuy nhiên, mỗi người có thể gặp các triệu chứng khác nhau. 

Các dấu hiệu tổn thương gan bao gồm vàng da và lòng trắng của mắt, ngứa da và lắng đọng cholesterol trong da (xanthomas).

Một số vấn đề về tim, bao gồm suy giảm lưu lượng máu từ tim vào phổi (hẹp xung động). Hẹp xung động có thể đi kèm với tình trạng thông liên thất và các bất thường khác của tim. Các dị tật tim này xảy ra đồng thời được gọi là tứ chứng Fallot.

Những người mắc hội chứng Alagille có thể có các biểu hiện đặc biệt trên khuôn mặt bao gồm trán rộng, nổi rõ, đôi mắt sâu và cằm nhọn, nhỏ. Rối loạn này cũng có thể ảnh hưởng đến các mạch máu trong não, tủy sống (hệ thần kinh trung ương) và thận. Những người bị Alagille có thể có xương cột sống hình bướm bất thường. Trong phim chụp X-quang sẽ thấy rõ tình trạng này.

Bệnh Alagille được phát hiện và chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ sẽ tìm hiểu tiền sử gia đình và thực hiện các xét nghiệm cần thiết để đánh giá xem người khám có mắc hội chứng Alagille hay không. Các thủ tục này bao gồm:

• Sinh thiết gan
• Kiểm tra tim và mạch máu
• Khám mắt
• Chụp X-quang cột sống
• Siêu âm bụng
• Kiểm tra chức năng thận
• Xét nghiệm di truyền

Chẩn đoán hội chứng Alagille được xác nhận bằng sinh thiết gan cho thấy ít ống dẫn mật hơn bình thường và có ít nhất 3 trong số các triệu chứng sau:

• Hình dạng khuôn mặt có các biểu hiện đặc trưng của hội chứng Alagille
• Cấu trúc xương/cột sống hình bướm bất thường
• Cấu trúc tim/mạch máu bất thường
• Xuất hiện một vòng trắng đặc trưng trên giác mạc

Điều trị hội chứng Alagille như thế nào?

Nếu được chẩn đoán mắc Alagille, bác sĩ sẽ tìm ra phương pháp điều trị tốt nhất cho bạn dựa trên:

• Tuổi 
• Sức khỏe tổng thể và tiền sử sức khỏe trước đây
• Tình trạng bệnh
• Khả năng thích ứng với các loại thuốc, quy trình hoặc liệu pháp cụ thể như thế nào?
• Thời gian mắc bệnh
• Ý kiến, mong muốn của bệnh nhân

Các phương pháp điều trị cụ thể cho hội chứng Alagille bao gồm:

• Sử dụng thuốc tăng lưu lượng mật ra khỏi gan
• Thuốc giảm ngứa
• Chăm sóc da, chẳng hạn như bôi kem dưỡng ẩm để giảm ngứa
• Bổ sung vitamin
• Thực phẩm bổ sung nhiều calo
• Phẫu thuật để chuyển hướng mật, hạn chế ít bilirubin có trong máu
• Ghép gan trong trường hợp suy gan

Tư vấn và xét nghiệm di truyền hiện nay vẫn là phương pháp hữu hiệu nhất có thể ngăn ngừa căn bệnh này trong tương lai. Đồng thời khám sàng lọc di truyền còn giúp bạn đưa ra quyết định sáng suốt về việc mang thai và lập kế hoạch chuẩn bị cho một thai kỳ an toàn, khỏe mạnh nhất. 

Nói chuyện với các bác sĩ của Tass Care thông qua hotline 0909.080.168 nếu bạn có các dấu hiệu cần được thăm khám ngay lập tức. Đồng thời bạn có thể tìm hiểu các dịch vụ chăm sóc sức khỏe và thông tin về các bệnh di truyền khác tại địa chỉ tasscare.com.