Hội chứng Cardiofaciocutaneous (Cardio Facio Cutaneous – CFC) là một rối loạn di truyền hiếm gặp. CFC khiến cho một số bộ phận trên cơ thể phát triển không bình thường, đặc biệt là tim, các biểu hiện trên khuôn mặt, da và tóc. Những người bị tình trạng này cũng bị chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ, mức độ thường từ trung bình đến nặng. Các triệu chứng của hội chứng CFC trùng lặp đáng kể với hội chứng Costello và hội chứng Noonan. 

Hội chứng Cardiofaciocutaneous

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh

Hầu hết các biểu hiện ban đầu ở trẻ bị bệnh là khó cho ăn (bú kém) và không phát triển được. Trong quá trình phát triển, các biểu hiện về chậm phát triển nhận thức và các biểu hiện lâm sàng khác dần xuất hiện.

1. Biểu hiện trên khuôn mặt

• Đầu tương đối lớn (tật đầu to), trán cao và thu hẹp bất thường hai bên trán (hẹp khớp cắn), khiến đầu có dạng giống hình hộp. 
• Tai có hình dạng bất thường ngả về phía sau đầu và thấp, vành tai thỉnh thoảng có nếp nhăn. 
• Mũi ngắn, phình to, lỗ mũi gồ lên và sống mũi hếch. 
• Kém phát triển của các gờ xương phía trên mắt (gờ trên ổ mắt)
• Tăng nhãn áp ở mắt, sụp mí mắt (sụp một hoặc cả hai mí mắt)

2. Da, tóc và móng

• Tóc thưa, mọc chậm, xoăn hoặc dày, khô bất thường và dễ gãy.
• Lông mày và lông mi không có hoặc thưa thớt. 
• Ở một số trẻ em: móng phẳng, rộng và phát triển nhanh. 
• Các bệnh về da bao gồm khô da, có nốt ruồi sẫm màu (nevi). Nevi sắc tố giúp xác định hội chứng CFC với các hội chứng khác. 
• Các vết dày sừng nang lông, tổn thương da mặt xung quanh lông mày (ung thư da dạng loét) và các khối u mạch máu lành tính.

3. Bệnh tim

75% bệnh nhân bị hội chứng Cardiofaciocutaneous mắc bệnh tim với các dị tật tim phổ biến nhất là hẹp xung động và dị tật thông liên nhĩ hoặc tâm thất. Một số bệnh nhân có bệnh cơ tim phì đại và rối loạn nhịp. Những dị tật này có thể được chẩn đoán khi sinh hoặc trong quá trình trưởng thành.

4. Khuyết tật trí tuệ

Có một số dạng chậm phát triển về nhận thức hoặc thần kinh có ở gần như tất cả các bệnh nhân mắc hội chứng CFC. Hầu hết là khuyết tật trí tuệ mức trung bình. Tình trạng chậm phát triển vận động thô và ngôn ngữ là phổ biến nhất. Tự kỷ và các vấn đề về hành vi giác quan khác cũng xuất hiện ở một số người mắc CFC.

5. Mắt

• Tăng nhãn áp (tăng khoảng cách giữa hai mắt)
• Lác (mắt nhìn không đều)
• Vận động mắt không tự chủ, bị loạn thị, cận thị hoặc viễn thị.
• Chứng suy thần kinh thị giác, mù vỏ não và đục thủy tinh thể. 

Hầu hết những người mắc hội chứng CFC đều có các triệu chứng ở mắt, tuy nhiên một số người vẫn có thị lực bình thường.

6. Tiêu hóa

• Trào ngược dạ dày thực quản
• Rối loạn chức năng và vận động ruột
• Táo bón
• Viêm lá lách hoặc gan.
• Hầu hết trẻ em đều bị suy dinh dưỡng thứ phát do bỏ ăn. 
• Gan nhiễm mỡ và hẹp hậu môn (thắt chặt cơ vòng hậu môn).

7. Bất thường nội tiết

Những người bị CFC có thể bị thiếu hụt hormone tăng trưởng và dậy thì sớm.

8. Tăng trưởng chậm

Tăng trưởng có thể bình thường khi ở giai đoạn sơ sinh. Tuy nhiên, cân nặng và chiều cao có thể chậm phát triển dần khi trưởng thành. Do đó xuất hiện tật đầu to.

9. Bất thường khác

Các bất thường khác có ở một số bệnh nhân nhưng không phải tất cả. Các biểu hiện này bao gồm:

• Tầm vóc thấp
• Lồng ngực có hình dạng bất thường (pectus carinatum)
• Giảm trương lực cơ
• Bệnh bạch cầu lymphocyoblastic, đặc biệt là trong những năm đầu đời của trẻ
• Dị tật niệu sinh dục
• Co giật
• Tinh hoàn ẩn ở bé trai.

Nguyên nhân

Hội chứng CFC là một rối loạn di truyền trội xảy ra do đột biến ở một trong bốn gen: BRAF (~75%), MAP2K1 (MEK1), MAP2K2 (MEK2) (~ 25%) và KRAS (<2%). Những gen này là một phần của quá trình được gọi là Ras/Mitogen-hoạt hóa protein kinase (MAPK), rất quan trọng trong việc hình thành và phân chia tế bào. 

Một số trường hợp thai nhi thừa hưởng biến thể gây bệnh từ cha hoặc mẹ mắc bệnh di truyền. Một số trường hợp khác do một biến thể gây bệnh mới (de novo) trong gen và không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Chẩn đoán CFC

Xét nghiệm di truyền phân tử có thể tìm ra các đột biến trong bốn gen kể trên là nguyên nhân gây ra hội chứng CFC. Thử nghiệm có thể được thực hiện bằng cách sử dụng một bảng đa gen sàng lọc tất cả các gen gây ra bệnh RASopathy vì có sự trùng lặp đáng kể giữa chúng hoặc có thể xem xét giải trình tự toàn bộ exome.

Thông tin về các xét nghiệm di truyền hiện tại được đăng đầy đủ trên website tasscare.com. Để biết thêm thông tin về các bệnh di truyền và xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh đang được thực hiện tại Trung tâm Xét nghiệm Y khoa Tass Care, hãy liên hệ với chúng tôi qua tổng đài 0909.080.168 để đặt lịch hẹn tư vấn miễn phí và khám bệnh.